Pesquisa iniciada no Paraná trará avanços para pacientes com Síndrome do X Frágil

O trabalho é coordenado pelo Projeto Eu Digo X em parceria com a PUCPR

Em uma ação pioneira no Brasil, a PUCPR firmou um convênio com o Projeto Eu Digo X, de Curitiba (PR), para realizar pesquisas científicas que ofereçam avanços no tratamento de pacientes com a Síndrome do X Frágil (SXF) e na prevenção familiar de novos casos.

À frente da pesquisa, o professor Roberto Herai, explica que o trabalho busca estudar os fatores genéticos e moleculares que causam os sintomas clínicos da síndrome. “Desta forma, conseguiremos compreender claramente quais modificações celulares causam dano às células e quais são os efeitos genéticos que podem estar relacionados. Além disso, a colaboração também permite traduzir as informações científicas para a população em geral, para que a sociedade possa ter acesso às novas perspectivas de tratamento e de cura de sintomas da síndrome”, complementa Herai.

A Síndrome do X Frágil é uma condição genética ainda pouco conhecida e pouco difundida, porém, estudos indicam ser a causa hereditária mais comum de deficiência intelectual e a causa genética mais frequente de autismo. A síndrome tem origem na mutação de um gene específico e localizado no cromossomo “X”. O termo X Frágil foi adotado a partir de 1970, devido a uma fragilidade em uma região específica do cromossomo X. Mas somente em 1991, estudos revelaram que essa região era responsável pelo gene FMR1. O portador da Síndrome do X Frágil apresenta dificuldades intelectuais, atraso no desenvolvimento, problemas de comportamento, problemas emocionais e determinadas características físicas.

No mês em que completa cinco anos de atuação no apoio aos pacientes com Síndrome do X Frágil e suas famílias, o Projeto Eu Digo X, de Curitiba (PR), comemora a conquista de se associar a uma importante instituição de ensino. “Faremos uma análise diferenciada de casos específicos, com auxílio de pacientes voluntários cadastrados. Aos poucos, com o nosso trabalho estamos conseguindo fazer com que todos conheçam a Síndrome do X Frágil e, assim, poderemos proporcionar mais qualidade de vida aos pacientes e seus parentes, a partir da descoberta de tratamentos mais eficazes”, afirma Sabrina Muggiati, fundadora do Projeto Eu Digo X.

A pesquisa feita pela PUCPR deve ainda resultar em informações que ajudem a personalizar cada vez mais os tratamentos dos pacientes com X Frágil. “Hoje, no Brasil, temos muitos estudos que tratam apenas da parte comportamental e da inclusão social dos pacientes acometidos pela síndrome, mas uma grande dificuldade que temos é acertar a medicação caso a caso e muitos pacientes nem precisam ser medicados. Esperamos, com o trabalho coordenado pelo professor Roberto Herai, oferecer alternativas para direcionar tratamentos de acordo com as características de cada um”, afirma Luz Maria Romero, gestora do Projeto Eu Digo X.

Antes de receber o diagnóstico de Síndrome do X Frágil do filho, Jorge, Sabrina Muggiati passou oito anos em busca de informações precisas, sem sucesso. Nem os médicos tinham grande conhecimento sobre a síndrome, o que a obrigou a buscar atendimento fora do país. Foi a partir dessa luta que Sabrina idealizou o Projeto Eu Digo X. “Hoje, mães como eu estão tendo a oportunidade de encurtar caminhos para chegar ao diagnóstico da síndrome e ao tratamento adequado perto de suas casas, aqui no Brasil. Quero oferecer a elas a oportunidade que não tive, contribuindo também para que médicos se especializem cada vez mais”, destaca Sabrina.

Localizado em Curitiba (PR), o Projeto Eu Digo X, de conscientização sobre a Síndrome do X Frágil (SXF), tem sido a esperança de muitas famílias que buscam uma resposta para o problema. Para mapear a síndrome no Paraná e em outros estados do Brasil, e auxiliar famílias desde o diagnóstico até o tratamento, o Projeto criou um cadastro nacional, que conta hoje com o registro de 380 pacientes. A partir de ações de captação de recursos, o Eu Digo X também já beneficiou 18 famílias com exames de diagnóstico da Síndrome do X Frágil.

Para mais informações e orientações, acesse o site www.eudigox.com.br ou entre em contato pelos telefones 3156-0309 e 99103-4847.

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