A Síndrome do X Frágil apresenta sintomas e sinais muito variados e que não são obrigatórios, o que dificulta a definição do quadro clínico.

Em muitos casos as pessoas afetadas recebem outros diagnósticos como: autismo, TDAH (Transtorno do Déficit de Atenção/Hiperatividade), Síndrome de Asperger, entre outros.

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Sinais a serem observados

Deficiência intelectual na família sem diagnóstico preciso;

Deficiência intelectual ou dificuldades no aprendizado;

Déficit de atenção com ou sem hiperatividade;

Atraso para começar a caminhar/engatinhar;

Atraso para começar a falar;

Ao falar, repete e confunde as informações;

Imitativos;

Dificuldade em manter o olhar ao falar com alguém;

Face alongada e mandíbula proeminente;

Orelhas grandes e em forma de abano;

Testículos de tamanho maior que o normal;

Articulações mais flexíveis que o normal (Hiperextensibilidade);

Morde as mãos (a ponto de causar ferimentos);

Hábito de agitar as mãos;

NOTA: Nas meninas e mulheres afetadas pela SXF, as manifestações clínicas são menos evidentes, sendo, em geral, mais leves e variáveis que nos homens.

Mais detalhes?

CARACTERÍSTICAS DOS MENINOS

INTELECTUAIS

Comprometimento intelectual, podendo ir de limitações leves a prejuízos mais severos;

Atraso na fala;

Fala repetitiva e fora de contexto;

Ênfase em aspectos irrelevantes no contexto;

Segue instruções “ao pé da letra”;

Ecolalia;

Seus pontos fortes:

Excelente memória;

Facilidade para aprender por imitação;

Facilidade em identificar sinais gráficos e logotipos;

Facilidade para cópia;

Uso de jargões e frases de efeito;

Maior facilidade de captar informação visual do que auditiva;

COMPORTAMENTAIS

Simpáticos e bem-humorados;

Hiperatividade;

Angústia diante de novas situações ou com elementos desconhecidos;

Evitam contato visual;

Estereotipias (movimento e mordidas das mãos);

Baixa tolerância à frustração;

Pouca capacidade de espera;

Impulsividade;

Comportamento agressivo em situações de muita estimulação;

Desconforto com mudanças inesperadas;

Dificuldade em sociabilizar;

Evitam contato físico;

Gostam de seguir rotinas;

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CARACTERÍSTICAS DAS MENINAS

INTELECTUAIS

As dificuldades cognitivas nas meninas e mulheres afetadas pela SXF costumam ser mais leves. Algumas podem apresentar alterações na aprendizagem, especialmente em matemática;

COMPORTAMENTAIS

Timidez;

Dificuldade nas relações sociais;

Impulsividade;

Ansiedade;

Fobias (medos injustificados);

Dificuldade emocional de falar em alguns contextos sociais;

Baixa autoestima;

Mais informações:

Menino Pipa

O que é?

A Síndrome do X Frágil é pouco conhecida, não tem cura, mas tem tratamento. Aprenda um pouco mais sobre como funciona essa mutação genética.

Diagnostico X

Diagnóstico da Síndrome

Você sabe como é feito o diagnóstico da Síndrome do X Frágil? É muito importante ter o diagnóstico correto, feito através de exames.

Prevencao E Tratamento X

Prevenção e Tratamento

A transmissão da Síndrome do X Frágil pode ser evitada através do aconselhamento genético e também pode ser tratada após o diagnóstico.

Genetica E Transmissao X

Genética e Transmissão

Se aprofunde um pouco mais no assunto, aprendendo sobre como a Síndrome funciona geneticamente e como é feita a transmissão.

O pessoal do Tesão Piá está conosco

O grupo Curitibano Tesão Piá está apoiando o projeto Eu Digo X. Veja vídeo de outras pessoas que apoiam nossa causa:

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