O diagnóstico correto é muito importante, uma vez que seus sintomas se assemelham aos de outros distúrbios que envolvem o desenvolvimento intelectual.

O resultado do exame é obtido através da análise do DNA e deve ser realizado quando as características físicas e comportamentais já mencionadas são acompanhados de deficiência intelectual.

Atualmente, existem duas técnicas para a obtenção do diagnóstico:

– PCR (Reação em cadeia da polimerase)
– Southern Blot.

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NOTA: No Brasil, desde 2 de abril de 2008, através da Resolução Normativa (RN) 167 da ANS, a Análise Molecular para a Síndrome do X Frágil faz parte do Rol de Procedimentos da Agência Nacional de Saúde Suplementar (ANS), uma listagem dos procedimentos em saúde cuja cobertura é garantida a todos os usuários dos planos de saúde brasileiros adquiridos a partir de 2 de janeiro de 1999.

Consulte aqui na Agência Nacional de Saúde Suplementar (ANS).

Mais informações:

Menino Pipa

O que é?

A Síndrome do X Frágil é pouco conhecida, não tem cura, mas tem tratamento. Aprenda um pouco mais sobre como funciona essa mutação genética.

Como Reconhecer X

Como reconhecer

A Síndrome do X Frágil apresenta sintomas e sinais muito variados e que não são obrigatórios. Aprenda a reconhecer através de algumas características.

Prevencao E Tratamento X

Prevenção e Tratamento

A transmissão da Síndrome do X Frágil pode ser evitada através do aconselhamento genético e também pode ser tratada após o diagnóstico.

Genetica E Transmissao X

Genética e Transmissão

Se aprofunde um pouco mais no assunto, aprendendo sobre como a Síndrome funciona geneticamente e como é feita a transmissão.

O grupo Tesão Piá está conosco

O grupo curitibano Tesão Piá está apoiando o projeto Eu Digo X. Veja vídeo de outras pessoas que apoiam nossa causa:

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