A Síndrome do X Frágil é uma afecção genética ainda pouco conhecida e difundida, que afeta o desenvolvimento intelectual, o comportamento e provoca atrasos na fala.

É causada por uma mutação em um gene (FMR1) que inibe ou reduz a produção de uma proteína (FMRP) essencial para o desenvolvimento do sistema nervoso e de várias funções cerebrais.

Estudos indicam ser a causa hereditária mais comum de deficiência intelectual e muitas vezes pode estar associada com o autismo.

Recebeu este nome, pois ao se estudar os cromossomos de uma pessoa afetada pela Síndrome do X Frágil, pode-se observar em certa porção de suas células, um sítio frágil no braço longo do cromossomo X.

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Mais informações:

Como Reconhecer X

Como reconhecer

A Síndrome do X Frágil apresenta sintomas e sinais muito variados e que não são obrigatórios. Aprenda a reconhecer através de algumas características.

Diagnostico X

Diagnóstico da Síndrome

Você sabe como é feito o diagnóstico da Síndrome do X Frágil? É muito importante ter o diagnóstico correto, feito através de exames.

Prevencao E Tratamento X

Prevenção e Tratamento

A transmissão da Síndrome do X Frágil pode ser evitada através do aconselhamento genético e também pode ser tratada após o diagnóstico.

Genetica E Transmissao X

Genética e Transmissão

Se aprofunde um pouco mais no assunto, aprendendo sobre como a Síndrome funciona geneticamente e como é feita a transmissão.

O cantor Daniel está conosco

O canto Daniel é um dos apoiadores do projeto Eu Digo X. Veja vídeo de outras pessoas que apoiam nossa causa:

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