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A importância do Diagnóstico Precoce para a Qualidade de Vida de Pessoas com Síndrome do X Frágil

Estimativa de número de casos de Síndrome do X Frágil no Brasil assusta especialista

Diagnóstico precoce e apoio do governo é essencial para qualidade de vida de pessoas com a Síndrome do X Frágil e seus respectivos familiares

O mês de abril é destinado à Conscientização dos Transtornos do Espectro do Autismo (TEA), ou autismo na forma simplificada. Em estudo recente divulgado pelo Centro de Controle e Prevenção de Doenças (CDC, do inglês Center for Disease Control and Prevention dos Estados Unidos, comprova-se que 1 em cada 36 crianças de até 8 anos são autistas nos EUA, e isso representa uma prevalência de 22% maior que o estudo anterior, divulgado em 2021. Segundo a Revista Autismo, se fizermos a mesma proporção desse estudo do CDC com a população brasileira, poderíamos ter cerca de 5,95 milhões de autistas no Brasil.

Esses números passam a ser mais desconhecidos ainda quando falamos da Síndrome do X Frágil, uma condição genética correlata ao autismo. Como a Síndrome do X Frágil apresenta muitos sintomas e sinais inespecíficos, torna-se bastante difícil a definição de um quadro clínico específico das pessoas com essa condição. Por essa razão, muitas pessoas são diagnosticadas com autismo, TDAH (Transtorno do Déficit de Atenção / Hiperatividade), Síndrome de Asperger ou alguma outra condição correlata ao TEA.

A Síndrome do X Frágil é a deficiência intelectual hereditária mais frequente na população mundial. A deficiência intelectual observada nesta síndrome apresenta-se na forma de graus variáveis e pode ter sinais comportamentais importantes, muitas vezes dentro do TEA. “Hoje sabemos que em torno de 40 a 60% dos pacientes com X Frágil também apresentam autismo. Nesses casos, normalmente são pessoas com quadro clínico mais acentuado”, explica Luz María Romero, gestora do Instituto Buko Kaesemodel (IBK). Para trabalhar com a orientação das famílias que possuem casos semelhantes, estudar mais a respeito da Síndrome do X Frágil, e principalmente conscientizar a classe médica e as famílias da importância de um diagnóstico precoce, foi criado o Programa Eu Digo X, dentro do Instituto Buko Kaesemodel.

Para o Doutor em Genética, Roberto Herai, que é Professor do Curso de Medicina e Coordenador do Laboratório de Neurogenética e Bioinformática da Escola de Medicina e Ciências da Vida da PUCPR, e também coordenador de pesquisas do Instituto Buko Kaesemodel, um rastreamento a respeito do número de pessoas com a Síndrome do X Frágil no Brasil, assim como é feito no estudo da prevalência de TEA pelo CDC, é de extrema importância, “pois somente a partir desse levantamento vamos conseguir ter uma aproximação com a realidade do Brasil”, afirma. “A população brasileira é bastante miscigenada. Outros países já possuem estudos em andamento e, portanto, melhores recursos para rastreio e tratamento”, pontua Herai.

Para um levantamento aproximado de números de casos da Síndrome do X Frágil no Brasil, o Dr. Herai comenta que um ponto de partida seria iniciar o levantamento pela cidade de Curitiba, capital do Paraná. “Hoje a cidade possui número de habitantes, miscigenação de raças e estrutura de saúde pública que possibilitam que um estudo epidemiológico seja conduzido de forma eficiente, para que os dados sejam utilizados e replicados em diversas partes do mundo”, salienta. Outra questão, segundo o pesquisador, é que com o rastreio realizado, podemos estimar a proporção de casos no Brasil e prevenir e rastrear casos futuros. “A Síndrome do X Frágil é uma condição genética hereditária, ou seja, transferida dos pais para os filhos, sendo que um pai portador da alteração genética normalmente tem filhas também portadoras ou sem a mutação genética. Já as mães portadoras da mutação genética que causa a síndrome, podem ter filhos com mutação completa ou também portadores da síndrome”, explica.

“Hoje o que sabemos a respeito da SXF é oriundo de estudos epidemiológicos que analisam a quantidade de casos de pessoas com a síndrome para uma determinada região. Neste contexto, os principais estudos de prevalência da SXF são a partir de dados coletados pelo CDC (EUA), pelo Fragile X Research Foundation (FRAXA) e pelo Programa Eu Digo X do Instituto Buko Kaesemodel”, afirma Herai. E os números são alarmantes, principalmente se pensarmos na prevalência de casos para uma população com milhões de habitantes. Ou seja, se nos basearmos no número de habitantes no Brasil com a prevalência de casos registrados no Instituto Buko Kaesemodel e na proporção de dados do CDC, teríamos aproximadamente 24.725 pessoas com a Síndrome do X Frágil. Já com os dados do FRAXA, fundação internacional de rastreio e estudo da Síndrome do X Frágil, o número passa a ser de 46.463 pessoas com SXF, sendo 31.969 homens. Já em comparativo aos dados reais de casos registrados ao longo da última década pelo Programa Eu Digo X, a estimativa é de 52.750 pessoas com a SXF, destes 34.633 homens.

“Para nós, que atuamos diariamente com famílias de pessoas com a Síndrome do X Frágil, seria fundamental o apoio de um governo municipal para consolidar os dados epidemiológicos levantados pelo Programa Eu Digo X. É somente desta forma que podemos amenizar o sofrimento de muitas pessoas que ficam em uma busca interminável por um diagnóstico, para que assim possam de fato usufruir de uma melhor qualidade de vida, com tratamentos e terapias específicas, além de acompanhamento adequado da condição que seu ente querido possui”, alerta Luz María. “Seria um sonho que todas as pessoas diagnosticadas com autismo e outras deficiências intelectuais também fossem submetidas ao teste genético para diagnóstico da SXF, assim como todas as pessoas que possuem outros casos de autismo na família ou outros transtornos mentais”, conclui.

Para o Dr. Herai, o ideal, nesse momento, com o apoio do governo, é localizar os pontos focais, tais como APAEs, hospitais e outras instituições vinculadas com atendimento de autismo e outros tipos de deficiências intelectuais, para que as pessoas atendidas realizem o cadastro no Programa Eu Digo X. “Com esses dados podemos consolidar as informações que temos a respeito da SXF, e também dar início a um levantamento mais preciso a respeito do tipo de deficiência intelectual que as pessoas atendidas em instituições de saúde possuem, incluindo dados de histórico familiar sugestivo, que também podem ser determinantes para indicar a necessidade de diagnóstico da Síndrome do X Frágil”, finaliza.

O cadastro pode ser realizado gratuitamente pelo site https://www.eudigox.com.br/cadastro/ . O Instituto Buko Kaesemodel ainda auxilia no diagnóstico da Síndrome do X Frágil, bem como disponibiliza diversas ações e projetos que propiciam o bem-estar e qualidade de vida às famílias.

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