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Ataxia: manifestação em pessoas com a pré-mutação da Síndrome do X Frágil na fase adulta

Entre as diversas manifestações clínicas associadas ao X frágil, uma das mais relevantes é a ataxia. A ataxia é uma condição neurológica caracterizada pela falta de coordenação dos movimentos voluntários, gerando dificuldades para caminhar, controlar os membros e manter o equilíbrio. Essa dificuldade motora pode se manifestar em pacientes adultos com a pré-mutação do gene FMR1. Um estudo publicado em 2020 sobre o tema (https://movementdisorders.onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/mdc3.13084), apresenta um levantamento com 53 mulheres pré-mutadas com FXTAS (Síndrome de Tremor e Ataxia Associada ao X Frágil) e 55 participantes de controle pareados por idade e fundo demográfico.

As participantes do estudo foram submetidas a uma avaliação molecular, fisiológica, neuropsicológica e psiquiátrica abrangente. O estudo relata que a manifestação dos sintomas de FXTAS em mulheres pré-mutadas pode ser diversa, com um fenótipo mais leve e uma penetrância menor que aqueles observados em homens com a pré-mutação. Os resultados de imagem mostraram um sinal radiológico em pedúnculos cerebelares médios em apenas seis pacientes, por isso, é proposto no estudo que os critérios de imagem para FXTAS em mulheres precisam ser expandidos. O levantamento também mostrou que a taxa de transtornos psiquiátricos, especialmente a depressão, é maior do que na população em geral. Há um prejuízo claro no funcionamento executivo e nas habilidades motoras finas em relação a um estágio de maior comprometimento por FXTAS. Os sintomas de ataxia geralmente se tornam mais evidentes à medida que uma pessoa com pré-mutada atinge a idade adulta. O progresso da ataxia varia significativamente de um indivíduo para outro e pode ser influenciado por fatores genéticos e ambientais.

Algumas pessoas com a pré-mutação podem desenvolver ataxia de forma mais precoce e agressiva, enquanto outras podem apresentar sintomas mais leves e progredir mais lentamente. A ataxia em pacientes adultos pode impactar sua qualidade de vida, fazendo com que tarefas simples se tornem desafios. A locomoção pode ser dificultada, sendo necesessário o uso de dispositivos de auxílio à marcha, como bengalas ou andadores, para aumentar a estabilidade e segurança. Além disso, atividades que exigem habilidades motoras finas, como escrever, se tornam mais difíceis. O tratamento para a ataxia em pacientes pré-mutados é principalmente sintomático e busca melhorar a qualidade de vida, minimizando as dificuldades de coordenação. A terapia ocupacional e a fisioterapia podem ser úteis para fortalecer os músculos, melhorar o equilíbrio e aumentar a independência funcional. Além disso, as terapias complementares, como a fonoaudiologia, podem auxiliar na melhora da comunicação e articulação da fala, que também podem ser prejudicadas pela ataxia.

É essencial que pacientes com Síndrome de Tremor e Ataxia associada ao X Frágil recebam um acompanhamento médico multidisciplinar, envolvendo neurologistas, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais e fonoaudiólogos. A família e os cuidadores também desempenham um papel importante no suporte ao paciente e na adaptação de ambientes, para torná-los mais acessíveis e seguros. Apesar dos desafios apresentados pela ataxia em adultos com a Síndrome de tremor e ataxia associada ao X Frágil, é crucial lembrar que cada indivíduo é único, e muitos pacientes continuam a levar vidas significativas e gratificantes, apoiados por amor e cuidados adequados. A pesquisa contínua sobre X frágil e as abordagens terapêuticas podem fornecer perspectivas promissoras para melhorar a qualidade de vida dessas pessoas e suas famílias.

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