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Diagnóstico da SXF e reconhecimento dos problemas comportamentais

A síndrome do X frágil afeta cerca de 1/4.000 homens e 1/6.000 mulheres. A pré-mutação é mais comum. As mulheres com a disfunção são menos afetadas do que os homens. O X frágil é herdado em um padrão ligado ao cromossomo X e nem sempre causa sintomas clínicos em mulheres.
A Síndrome do X Frágil é uma condição de origem genética causada pela mutação de um gene específico, oFMR1 (fragile X messenger ribonucleoprotein 1), localizado no braço longo do cromossomo “X”. Quando um indivíduo é acometido pela Síndrome, o gene FMR1 fica comprometido e, por consequência, ocorre a falta ou pouca produção da proteína FMRP (Fragile X Mental Retardation Protein). O melhor método para o diagnóstico da SXF é a análise do DNA em amostra de sangue. O exame citogenético – cariótipo, não deve ser utilizado, pois, com frequência, apresenta resultados falso negativo e falso positivo. Hoje os testes indicados são o PCR (Reação em Cadeia da Polimerase) e o Southern blot, que mede o tamanho da repetição do CGG.
Ao se ter o diagnóstico da criança, consegue-se avaliar as questões comportamentais, como a sensibilidade a estímulos sensoriais e a tendência para a desorganização pessoal. A mudança abrupta na rotina ou ambiente, pode desencadear a desorganização sensorial devido à dificuldade de autorregulação. Essas situações podem causar dificuldades para o indivíduo com a SXF lidar com novas situações, manifestando agressividade ou grande agitação, ou ainda apresentar desafios comportamentais adicionais.
Com o diagnóstico em mãos, desenvolve-se um plano de acompanhamento comportamental, que deve conter: a) Avaliação cuidadosa para Autismo; b) Avaliação sistemática do ambiente para determinar o potencial para desorganização sensorial; c) Análise comportamental funcional para determinar fatores precipitantes para comportamento desorganizados; d) Avaliação de ansiedade; e) Avaliação do sono; f) Determinação dos pontos fortes e fracos cognitivos.

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