Diagnóstico em Adultos

Muitos adultos possuem a Síndrome do X Frágil e não desconfiam, principalmente quando os sintomas são mais brandos e o desconhecimento da classe médica também é expressivo. Vêm a descobrir a presença da Síndrome quando tem filhos ou quando necessita de um tratamento de saúde diferenciado.

Muitos adultos com pré-mutação da Síndrome do X Frágil sofrem com sintomas durante toda a vida, e não desconfiam do diagnóstico. Dores crônicas, fadigas, falta de memória, menopausa precoce podem ser sintomas da existência da Síndrome. Por isso, é fundamental determinar um diagnóstico preciso tão logo se manifestem os primeiros sinais ou suspeitas, em especial quando se trata do primeiro caso identificado na família e estender aos demais familiares, principalmente aos que apresentam sintomas. Somente um diagnóstico conclusivo permitirá que se busquem o tratamento e o atendimento adequados não apenas para a criança afetada pela SXF, mas também aos adultos.

Para isso, se faz necessário um teste de DNA, por meio de um exame de sangue analisado em um laboratório de genética. Esse exame é indicado para homens e mulheres que apresentem algum tipo de distúrbio de desenvolvimento ou deficiência intelectual de causa desconhecida, em casos de autismo ou histórico familiar de Síndrome do X Frágil.