Incidência da Síndrome do X Frágil

A Síndrome do X Frágil é a principal deficiência intelectual hereditária. Ela também causa outros problemas no desenvolvimento e alterações de comportamento. Ambos os sexos podem ser afetados, embora os meninos sejam mais frequentes e comprometidos e de forma mais severa, além de mais fácil a identificação das características.

Podemos afirmar que, diferentemente da Síndrome de Down, que geralmente afeta um indivíduo na família. A Síndrome do X Frágil pode atingir irmãos e outros parentes, por até sete gerações. Por exemplo, não é incomum encontrar dois irmãos afetados ou talvez dois primos homens, sobrinhos e tios. Por isso, o diagnóstico de uma criança com a condição tem importantes implicações genéticas, tanto para os parentes mais próximos quanto para os mais afastados, Além do que, muitos outros membros da família podem ser portadores do S Frágil.

Embora muitos indivíduos e familiares com a Síndrome do X Frágil venham sendo diagnosticados, a síndrome ainda é pouco conhecida e compreendida.

O diagnóstico precoce é importante para que a família possa ser encaminhada para aconselhamento genético, e assim iniciar a intervenção apropriada para o desenvolvimento da criança, uma melhor qualidade de vida para a família e para o portador da síndrome.

Em geral, o médico ou geneticista, comunica à família a suspeita da Síndrome do X Frágil. Recomenda-se que todas as famílias que possuam um indivíduo com X Frágil recebam o aconselhamento genético, pois a síndrome pode ser passada de geração em geração. O gene FMR1 nunca passa do pai para o filho, pois ele se localiza no cromossomo X, no entanto o pai pode transmitir o gene para a filha. Já a mãe, pode transmitir o gene tanto para a filha quanto para o filho.