O que é a Síndrome do X Frágil?

A Síndrome do X Frágil é uma condição de origem genética causada pela mutação de um gene específico, o FMR1 , localizado no braço longo do cromossomo “X”.

Quando um indivíduo é acometido pela Síndrome, o gene FMR1 (Fragile X Mental Retardation 1) fica comprometido e, por consequência, ocorre a falta ou pouca produção da proteína FMRP (Fragile X Mental Retardation Protein).

A ausência dessa proteína afeta diretamente o desenvolvimento do sistema nervoso central, ocasionando déficit intelectual, problemas de desenvolvimento motor, comportamentais e emocionais.

Cada pessoa diagnosticada com a SXF possui características próprias. Os sintomas são variados, que dificulta a definição do quadro clínico. Em muitos casos, o indivíduo pode receber outros diagnósticos, tais como autismo, TDAH (Transtorno do Déficit de Atenção / Hiperatividade), Síndrome de Asperger. Para determinar se a criança tem a SXF, precisamos ficar atentos a alguns sintomas e características, caso apresente alguma delas, vale a realização do exame genético. As características são:

• Deficiência intelectual na família sem diagnóstico preciso;
• Deficiência intelectual ou dificuldades no aprendizado;
• Déficit de Atenção com ou sem Hiperatividade;
• Atraso para começar a caminhar/engatinhar;
• Atraso para começar a falar;
• Ao falar, repete e confunde as informações;
• Imitativos;
• Dificuldade em manter o olhar ao falar com alguém;
• Face alongada e mandíbula proeminente;
• Orelhas grandes e em forma de abano;
• Testículos de tamanho maior que o normal;
• Articulações mais flexíveis que o normal (Hiperextensibilidade);
• Morde as mãos (a ponto de causar ferimentos);
• Hábito de agitar as mãos.

Vale ressaltar que nas meninas a Síndrome do X Frágil é menos grave que nos meninos, com isso, muitas vezes as famílias nem desconfiam que são portadores dessa condição genética. Algumas vezes apenas apresentam leves problemas de comportamento e dificuldades sociais, como por exemplo a timidez ou a dificuldade de concentração.

Já em outras situações, a menina com o gen anormal, pode ter uma variedade de problemas de comportamento, dificuldade no aprendizado. As meninas com SXF podem apresentar dificuldades na matemática, desordens de aprendizado em outras áreas ou comprometimento em todas as áreas de estudo. Fisicamente, as mulheres com SXF podem ter uma menopausa precoce, entre outras.