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Resultado do exame genético, como entender

Receber um exame e ainda compreender o seu resultado nem sempre é fácil. A tarefa de nos passar o resultado é do médico que requisitou. Mas vale também sabermos como interpretar os valores e o que significa cada resultado.

Quando procuramos um profissional para a realização do estudo do gene (Fragile X Mental Retardation 1) em indivíduos que não possuem a mutação, o número de cópias de sequencias CGG varia de 6 – 55 (resultado do exame). A mutação completa que existe no indivíduo que possui a Síndrome do X Frágil, o número de trincas CGG é superior a 200 (resultado dos exames). O número entre 55 – 200 trincas CGG caracteriza a pré-mutação.

GENE FMR1

REPETIÇÕES

Normal neurotípico

6 – 55

Gray Zone

45 – 55

Pré – Mutação

55 -200

Mutação Completa

Maior que 200

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