Síndrome de Tremor e Ataxia associada ao X Frágil (FXTAS), sabe o que é?

Pessoas com a pré-mutação da Síndrome do X Frágil (SXF) podem desenvolver na fase adulta a Síndrome de Tremor e Ataxia associada ao X Frágil (FXTAS), que é uma doença neurodegenerativa de início tardio, que afeta principalmente homens acima dos 50 anos, com pré-mutação do gene FMR1.

As pessoas afetadas pela FXTAS geralmente apresentam tremor de intenção e ataxia de marcha. Outras características comumente observadas são parkinsonismo, declínio cognitivo, neuropatia periférica e disfunções autonômicas. Quase uma década após sua caracterização clínica, a FXTAS é mal conhecida por médicos no Brasil, assim como a Síndrome do X Frágil. 

A FXTAS pode afetar até 1 em 3.000 homens com mais de 50 anos. Pessoas com a pré-mutação da Síndrome do X Frágil são consideradas portadoras (pessoas que têm um gene alterado para um distúrbio, mas em geral não apresentam os sintomas. No entanto, cerca de 30% dos homens e menos de 5% das mulheres pré-mutados desenvolvem a síndrome de tremor / ataxia associada ao X Frágil quando adultos. O risco de desenvolver o distúrbio aumenta à medida que essas pessoas envelhecem.

É fundamental o acompanhamento neurológico da pessoa com a Síndrome do X Frágil na fase adulta, pois com isso pode minimizar os sintomas. Além da neurologia, é fundamental a presença do médico psiquiatra e do clínico geral. 

E pensando no envelhecimento populacional, novamente insistimos na importância do diagnóstico precoce para prevenção dos sintomas na idade adulta. Não apenas de pessoas que desenvolverão a FXTAS, mas de outros sintomas inerentes à Síndrome do X Frágil. O aconselhamento genético por exemplo, é aconselhado para todas as mulheres, filhas de homens com FXTAS, pois serão mulheres pré-mutadas e tem 50% de probabilidade de transmitir a SXF para seus filhos. 

O diagnóstico da FXTAS também é genético e associado a exames de imagens, além da avaliação clínica. Os principais sintomas apresentados são os tremores nas mãos, principalmente ao realizar alguma tarefa. Podem apresentar movimentos lentos, quedas frequentes, rigidez e diminuição das expressões faciais – similares a Doença de Parkinson e de Alzheimer. Outros sintomas podem aparecer, como mudança de personalidade, hipotensão entre outros. 

Em mulheres com pré-mutação, os sintomas geralmente são menos graves, possivelmente porque elas têm outro cromossomo X, que parece proteger contra os efeitos do cromossomo X geneticamente alterado. Mulheres com pré-mutação têm maior probabilidade de ter menopausa precoce e problemas de infertilidade do que mulheres que não são portadoras.

Fonte: 

De Hector A. Gonzalez-Usigli, MD, HE UMAE Centro Médico Nacional de Occidente / Site Momento Saúde