Apesar do nome, as doenças raras atingem milhões de pessoas em todo o mundo. No Brasil, a estimativa é de que mais de 13 milhões de pessoas convivam com alguma dessas condições, que frequentemente demoram anos para serem diagnosticadas. A maioria tem origem genética e envolve sintomas variados, o que dificulta o reconhecimento precoce e o acesso ao tratamento adequado.
Em entrevista ao CBN Curitiba 2ª edição desta quinta-feira (12), Luz María Romero, gestora do Instituto Buko Kaesemodel que desenvolve o Programa Eu Digo X, voltado a pesquisa e diagnóstico da Síndrome do X Frágil, disse que existem mais de 6 mil doenças raras identificadas atualmente. Algumas são consideradas ultrarraras, com poucos casos registrados no país, enquanto outras podem ter incidência maior, mas ainda enfrentam grande desconhecimento por parte da população e até de profissionais da saúde.
Diagnóstico
Segundo Luz María Romero, a diversidade de sintomas e a semelhança entre diferentes síndromes fazem com que muitas famílias passem anos em busca de um diagnóstico preciso. Esse processo pode ser longo e desgastante, afetando diretamente a qualidade de vida dos pacientes e dos familiares.
Um exemplo é a Síndrome do X Frágil, condição genética e hereditária que causa deficiência intelectual de grau variável. A síndrome pode apresentar características semelhantes a outras condições neurológicas e comportamentais, o que contribui para o atraso no diagnóstico.
Entre os sintomas mais comuns estão dificuldades cognitivas, alterações de comportamento e características físicas específicas que costumam aparecer com mais clareza a partir da adolescência. Em muitos casos, a condição também está associada ao transtorno do espectro autista, o que pode gerar confusão na identificação da síndrome.
FONTE: https://cbncuritiba.com.br/materias/doencas-raras-diagnostico-ainda-e-desafio-para-familias-diz-especialista/
