Fevereiro é o mês de conscientização sobre as doenças e síndromes raras. No Brasil,
cerca de 13 milhões de pessoas convivem com alguma condição rara, muitas vezes
subdiagnosticada pela falta de informação e acesso a exames genéticos. Entre elas
está a Síndrome do X Frágil, principal causa hereditária de deficiência intelectual e
ainda pouco investigada, inclusive em casos de autismo.
De acordo com estimativas do Ministério da Saúde e da Organização Mundial da
Saúde (OMS), cerca de 13 milhões de brasileiros convivem com alguma doença ou
síndrome rara. São mais de seis mil condições diferentes, a maioria de origem
genética, caracterizadas por sintomas variados e, muitas vezes, pouco conhecidos até
mesmo por profissionais de saúde. O resultado é um percurso longo e desgastante
até a confirmação diagnóstica, que pode levar anos.
A maior barreira das condições raras ainda é o desconhecimento. Muitas famílias
passam por diversos especialistas antes de receber um diagnóstico correto.
— Luz Maria Romero, gestora do Instituto Buko Kaesemodel
Segundo ela, a ausência de protocolos claros e o acesso limitado a exames genéticos
contribuem para a subnotificação dessas condições no país.
Síndrome do X Frágil: uma condição subdiagnosticada
Entre as síndromes consideradas raras está a Síndrome do X Frágil, uma condição
genética hereditária causada por uma mutação no gene FMR1. Ela é a principal causa
hereditária de deficiência intelectual e está diretamente associada a alterações
comportamentais e cognitivas.
A Síndrome do X Frágil ainda é pouco conhecida, mas seus impactos são profundos
quando não identificada precocemente para se iniciar o tratamento adequado.
— Luz Maria Romero, gestora do Instituto Buko Kaesemodel
Estudos indicam que até 6% das pessoas diagnosticadas com Transtorno do Espectro
Autista (TEA) podem ter também a Síndrome do X Frágil, especialmente nos quadros
com deficiência intelectual associada. O dado levanta um questionamento central: até
que ponto a síndrome é, de fato, rara — ou apenas pouco investigada?
Se houvesse maior disseminação de informação e testagem genética nos casos de
autismo, muitos diagnósticos de X Frágil poderiam surgir. Talvez não estivéssemos
falando de uma condição tão rara, mas de uma síndrome subdiagnosticada.
— Luz Maria Romero, gestora do Instituto Buko Kaesemodel
No Brasil, estima-se que cerca de 2 milhões de pessoas estejam no espectro do
autismo. Ainda assim, o exame genético para investigação do X Frágil não faz parte
da rotina diagnóstica, o que contribui para a invisibilidade da síndrome.
Impacto do diagnóstico tardio
A realidade do diagnóstico tardio impacta diretamente as famílias. Para Sabrina
Muggiati, idealizadora do Programa Eu Digo X, a falta de informação gera um ciclo de
insegurança e atraso no cuidado.
Muitas famílias recebem diagnósticos fragmentados ao longo dos anos. Quando o X
Frágil não é considerado, perde-se tempo precioso para intervenções que podem
melhorar significativamente a qualidade de vida.
— Sabrina Muggiati, idealizadora do Programa Eu Digo X
Segundo Sabrina, o diagnóstico não representa um rótulo, mas um ponto de partida.
“Ele permite acesso a terapias adequadas, planejamento familiar, orientação genética
e inclusão escolar mais eficiente. Sem ele, as famílias seguem no escuro.”
O mês de fevereiro, portanto, cumpre um papel essencial ao provocar o debate
público. Mais do que conscientizar, ele evidencia a necessidade de políticas públicas,
formação médica continuada e ampliação do acesso a exames genéticos. Em um país
onde milhões convivem com doenças raras, tornar essas condições visíveis é o
primeiro passo para que deixem de ser negligenciadas.
Fonte original:
https://jornow.com/2026/02/04/doencas-raras-especialistas-pedem-mais-informacao-e-testage
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