4º Encontro Paranaense sobre a Síndrome do X Frágil e Autismo

Diretora médica do Instituto MIND, da Universidade da Califórnia, veio a Curitiba participar do 4º. Encontro Paranaense sobre a Síndrome do X Frágil e Autismo, e falou sobre os novos tratamentos para essa condição genética

A Síndrome do X Frágil é uma condição genética, sem cura, e de diagnóstico complexo – envolvendo análise de DNA em amostras de sangue. Quanto antes o diagnóstico é realizado, mais efetivo é seu tratamento. Essa condição genética é causada através da mutação no gene FMR1 (Fragile X Mental Retardation 1), localizado no braço longo do cromossomo X. Quando um indivíduo é acometido pela síndrome, o gene FMR1 fica comprometido e, por consequência, ocorre a falta ou diminuição na produção da proteína FMRP (Fragile X Mental Retardation Protein). A ausência dessa proteína afeta diretamente o desenvolvimento do sistema nervoso, ocasionando o surgimento das características peculiares da SXF.

Depois da Síndrome de Down, a síndrome do X frágil é a segunda síndrome genética que mais afeta crianças, especialmente os meninos. No entanto, apesar de ser condição genética bastante comum, é pouco conhecida e diagnosticada.

Durante o 4º. Encontro Paranaense sobre a Síndrome do X Frágil e Autismo, que aconteceu no dia 05 de outubro na Associação Médica do Paraná, foram abordados temas relacionados ao diagnóstico, comportamento e tratamento não apenas da Síndrome do X Frágil, como também do Autismo, condição correlata.

Para a psicóloga e gestora do Instituto Lico Kaesemodel que desenvolve o Projeto Eu Digo X e responsável pela organização do encontro, Luz María Romero, foi uma grande oportunidade dos familiares e profissionais trocarem experiências e conhecerem a respeito dos estudos que estão em andamento, não apenas no Brasil como no mundo. “Nosso maior objetivo foi de levar ao público o conhecimento sobre a síndrome e, consequentemente, atingir mais famílias que lidam com pacientes X Frágil. Uma causa, infelizmente, pouco divulgada no país e que atinge muitas famílias”, ressalta.

Hoje o Instituto Lico Kaesemodel realiza a análise de rastreabilidade de famílias de indivíduos com síndromes correlatadas com autismo. “Já sabemos que a cada paciente cadastrado no Projeto Eu Digo X, descobre-se mais seis ou sete casos dentro da família. Por isso, a importância de mostrar à população a respeito da síndrome bem como dar as orientações necessárias”, explica Luz María.

As pessoas afetadas pela Síndrome do X Frágil apresentam atraso no desenvolvimento, com características variáveis de comprometimento intelectual, distúrbios de comportamento, problemas de aprendizado e na capacidade de comunicação. Em geral, os sintomas se manifestam mais severamente nos homens. Geralmente, os primeiros sintomas surgem entre os 18 meses de vida e os 3 anos de idade. “Existem alguns traços físicos típicos nas pessoas com a síndrome: face alongada e estreita, orelhas em forma de abano, mandíbula e testa proeminentes, palato alto, pés planos, dedos e articulações extremamente flexíveis, estrabismo, entre outros sinais menos frequentes”, ressalta Luz María.

No evento, um dos temas que mais chamou atenção dos familiares foi a respeito dos novos tratamentos para a Síndrome do X Frágil. Para falar sobre esse tema, o Encontro Paranaense contou com a presença da médica americana Randi Hagerman, autora de diversos livros a respeito dessas condições,  reconhecida internacionalmente como médica e pesquisadora no campo X frágil e responsável pelo desenvolvimento de um centro de pesquisa e tratamento de X frágil de renome mundial, o Instituto MIND, da Universidade da Califórnia, Davis.

Segundo Randi Hagerman, o mundo vive um momento empolgante no que diz respeito aos novos estudos sobre tratamento direcionado a Síndrome do X Frágil. “Abordamos no evento em Curitiba, alguns resultados iniciais desses estudos, incluindo o tratamento com metformina e canabidiol (CBD. Hoje os tratamentos são a base de Metformina, CBD, sertralina e outros ainda que estão em testes como o AFQ056 para crianças pequenas e o gaboxadol”, explica.

Como a Síndrome do X Frágil apresenta muitos sintomas e sinais diferenciados, acaba dificultando a definição do quadro clínico de pessoas acometidas por ela. Por essa razão, muitos são diagnosticados com Autismo, TDAH (Transtorno do Déficit de Atenção / Hiperatividade), Síndrome de Asperger entre outros. “A Síndrome do X frágil é a forma de gene único mais comum do autismo e aproximadamente 60% das pessoas com SXF têm TEA. Portanto, esta é uma relação clínica, mas também molecular, com a proteína que falta no cromossomo, especificamente o FMRP controla a expressão de 30 a 50% de todos os genes que, quando mutados, causam TEA. Portanto, quando o FMRP está ausente ou é deficiente, muitos caminhos são interrompidos”, enaltece Randi.

O próximo Encontro Paranaense sobra a Síndrome do X Frágil e Autismo está agendado para 2021 em data a ser divulgada.