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Mês da conscientização da Síndrome do X Frágil

O mês de julho é destinado para a Conscientização sobre a Síndrome do X Frágil. Idealizado pela FRAXA Research Foundation e representado no Brasil pelo Instituto Buko Kaesemodel, o dia 22 de julho é uma data representativa destinada para informar a população acerca da Síndrome e para destacar, mundialmente, os avanços da pesquisa para encontrar tratamentos eficazes.

A Síndrome do X Frágil é a causa de deficiência intelectual hereditária mais frequente na população mundial. A deficiência intelectual observada na Síndrome apresenta-se na forma de graus variáveis e pode ter sinais comportamentais importantes, muitas vezes dentro do transtorno do espectro do autismo (TEA). “Hoje sabemos que em torno de 40 a 60% dos pacientes com a Síndrome do X Frágil também apresentam autismo. Nesses casos, normalmente são pessoas com quadro clínico mais acentuado”, explica Luz María Romero, gestora do Instituto Buko Kaesemodel (IBK). Para trabalhar com a orientação das famílias que possuem casos semelhantes, estudar mais a respeito da Síndrome do X Frágil, e principalmente conscientizar a classe médica e as famílias sobre a importância do diagnóstico precoce, foi criado o Programa Eu Digo X, dentro do Instituto Buko Kaesemodel.

Para Sabrina Muggiati, idealizadora do Programa Eu Digo X, um dos principais desafios enfrentados é a falta de conscientização e compreensão acerca da Síndrome pela população em geral, governo e classe médica. “Muitas vezes, os sintomas podem ser confundidos com outras condições, tais como TEA, Déficit de Atenção ou Hiperatividade, levando a diagnósticos errôneos ou tardios”, salienta.

É fundamental determinar um diagnóstico preciso tão logo se manifestem os primeiros sinais ou suspeitas, em especial quando se trata do primeiro caso identificado na família. “Somente um diagnóstico conclusivo permitirá que se busque o tratamento e o atendimento adequados para a criança com SXF. Para isso, se faz necessário um teste de DNA, por meio de um exame de sangue ou saliva analisado em um laboratório de genética. Esse exame é indicado para homens e mulheres e crianças que apresentem algum tipo de distúrbio de desenvolvimento ou deficiência intelectual de causa desconhecida, em casos de presença de autismo ou histórico familiar de Síndrome do X Frágil”, explica Sabrina.

Quando o primeiro caso é identificado, é necessário testar todas as pessoas da família, pois, segundo a literatura, serão encontrados cerca de 6 a 8 casos a mais. O Programa Eu Digo X tem 1.123 pessoas cadastradas em seu banco de dados. Imaginando-se que destas, 66% têm diagnóstico confirmado, se multiplicarmos este valor por 6, resulta em aproximadamente 4.482 casos, que precisam realizar o exame para o diagnóstico correto. Mais informações a respeito dessa condição genética podem ser obtidas pelo site www.eudigox.com.br.

“O medo e a falta de informação às vezes são piores do que o preconceito. Por isso são tão importantes a divulgação e a avaliação do prognóstico para a realização de um plano terapêutico, evitando procedimentos inadequados”, enfatiza Sabrina.  As terapias surtem maior efeito quanto antes forem adotadas e são fundamentais para garantir os cuidados necessários. “Portanto, o melhor tratamento são o diagnóstico precoce e a adoção imediata de medidas que ajudem a atenuar alguns sintomas e proporcionem qualidade de vida para estas pessoas”, alerta Sabrina.

Prevalência de casos no Brasil

Quando falamos a respeito da prevalência de casos no Brasil, os números ainda são desconhecidos. Para um levantamento aproximado do número de casos da Síndrome do X Frágil no Brasil, o Doutor em Genética, Roberto Herai, credita que um ponto de partida seria iniciar o levantamento pela cidade de Curitiba, capital do Paraná. “Hoje a cidade possui número de habitantes, miscigenação de raças e estrutura de saúde pública que possibilitam que um estudo epidemiológico seja conduzido de forma eficiente, para que os dados sejam utilizados e treplicados em diversas partes do mundo”, salienta. Dr. Herai é Professor do Curso de Medicina e Coordenador do Laboratório de Neurogenética e Bioinformática da Escola de Medicina e Ciências da Vida da PUCPR, além de coordenador de pesquisas do Instituto Buko Kaesemodel.

“Hoje o que sabemos a respeito da SXF são oriundos de estudos epidemiológicos que analisam a quantidade de casos de pessoas com a síndrome para uma determinada região. Neste contexto, os principais estudos de prevalência da SXF são a partir de dados coletados pelo CDC (EUA), pelo Fragile X Research Foundation (FRAXA) e o que está sendo desenvolvido pelo Programa Eu Digo X do Instituto Buko Kaesemodel”, afirma Herai. E os números são alarmantes, se pensarmos na prevalência de casos para população com milhões de habitantes. Ou seja, se nos basearmos nos números de habitantes no Brasil com a prevalência de casos registrados no Instituto Buko Kaesemodel e na proporção de dados do CDC, teríamos aproximadamente 24.725 pessoas com a Síndrome do X Frágil. Já com os dados do FRAXA, específico para a Síndrome do X Frágil, o número passa a ser de 46.463 pessoas com SXF, sendo 31.969 homens. Já em comparativo aos dados reais de casos registrados ao longo da última década pelo Programa Eu Digo X, a estimativa é de 52.750 pessoas com a SXF, destes 34.633 homens.

Para o Dr. Herai, o ideal, nesse momento, com o apoio do governo, é localizar os pontos focais, tais como APAEs, hospitais e outras instituições vinculadas com atendimento a pessoas com TEA e/ou outros tipos de deficiências intelectuais, para que as os pacientes realizem o cadastro no Programa Eu Digo X. “Com essas informações podemos consolidar os dados que temos a respeito da SXF, e também dar início a um levantamento mais preciso a respeito do tipo de deficiência intelectual que as pessoas atendidas em instituições de saúde possuem, incluindo dados de histórico familiar sugestivo, que também podem ser determinantes para o diagnóstico da Síndrome do X Frágil”, finaliza.

Futuro na Genética, futuro no tratamento das síndromes e doenças genéticas

Roberto Herai, juntamente com outros pesquisadores recém lançaram o livro “CRISPR e edição genômica: técnica, bioética e controvérsia”, pela Atena Editora. Uma das funcionalidades da ferramenta CRISPR é a possibilidade de alterar, em laboratório, o DNA das células. Desta forma, é possível remover experimeltamente a mutação que causa a síndrome do X Frágil para estudar os impactos da mutação no funcionamento das células do corpo, incluindo em células cerebrais. “Isso permite não apenas compreendermos melhor a síndrome, e consequentemente identificar potenciais alvos terapêuticos para o seu tratamento”, reforça Herai.

“A ferramenta permite alterar o conteúdo do DNA, e na questão específica da Síndrome do X Frágil, poderemos compreender também de que forma o DNA se expande até que a mutação que causa a Síndrome”, explica Herai. Entretanto, a possibilidade de editar o DNA das células traz uma discussão ética importante, pois seu uso desenfreado e sem regras pode fazer com que a técnica seja utilizada para determinar características das futuras gerações de pessoas, desde a escolha da cor dos olhos e outras características físicas das pessoas.

O livro está à disposição para leitura online ou download pelo site: https://www.atenaeditora.com.br/catalogo/ebook/crispr-e-edicao-genomica-tecnica-bioetica-e-controversias.

*Informações Assessoria de Imprensa

 

FONTE: https://saudedebate.com.br/noticias/mes-da-conscientizacao-da-sindrome-do-x-fragil/

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