Pesquisador brasileiro publica estudo sobre gene SETD5 e relação com autismo e X Frágil

O doutor em Genética e Biologia Molecular Roberto Herai, do Instituto Lico Kaesemodel – Projeto Eu Digo X, publicou um artigo inédito em revista científica americana a respeito do espectro autista.

Pesquisador também do Programa de Pós-Graduação em Ciências da Saúde da Pontifícia Universidade Católica do Paraná (PUCPR) ele divulgou na revista americana Developmental Neurobiology o trabalho “Genetic Variations on SETD5 Underlying Autistic Conditions” (Variações genéticas em condições autistas subjacentes ao SETD5), em associação com outros pesquisadores da Universidade da Califórnia San Diego.

O estudo se deu com o objetivo de mapear os fenótipos clínicos de indivíduos portadores de mutações no gene SETD5 que estão associados ao espectro autista e outras desordens de neurodesenvolvimento. De 42 indivíduos portadores de mutação no gene SETD5, 23,8% apresentaram características autistas, sendo que a maioria apresentou uma mutação na mesma posição do cromossomo.

“Observou-se também que, em todos os homens, as mutações foram muito mais expressivas e de alta penetração, enquanto nas mulheres os quadros são mais variáveis”, explica Dr. Herai.

Ou seja, nas mulheres, embora a maioria dos casos também tenha apresentado alta penetrância, foram encontrados casos de portadoras neurotípicas (normais) que segregaram a mutação para seus respetivos filhos meninos. Entretanto, os filhos com a mutação herdada da mãe apresentaram ID e fenótipos do espectro autista, reforçando a ideia de que mutações do gene SETD5 causam alterações nos homens.

Pesquisa trará avanços para pacientes X Frágil

Em 2017, a PUCPR firmou um convênio com o Projeto Eu Digo X, de Curitiba (PR), para realizar pesquisas científicas que ofereçam avanços na compreensão, no diagnóstico e no tratamento de pacientes com a Síndrome do X Frágil (SXF) e na prevenção familiar de novos casos.

À frente da pesquisa, o pesquisador Roberto Herai explica que o trabalho busca estudar os fatores genéticos e moleculares que causam os sintomas clínicos da síndrome. “Desta forma, conseguiremos compreender claramente quais modificações celulares causam danos às células neuronais e quais são os efeitos genéticos que podem estar relacionados a tais danos. Além disso, a colaboração com o ILK também permite traduzir as informações científicas para a população em geral, para que a sociedade possa ter acesso às novas perspectivas de tratamento e de cura de sintomas da síndrome”, complementa Herai.

A Síndrome do X Frágil é uma condição genética ainda pouco conhecida e pouco difundida, porém, estudos indicam ser a causa hereditária mais comum de deficiência intelectual e a causa genética mais frequente de autismo.

A síndrome tem origem na mutação de um gene específico e localizado no cromossomo “X”. O termo X Frágil foi adotado a partir de 1970, devido a uma fragilidade em uma região específica do cromossomo X. Mas somente em 1991, estudos revelaram que essa região era responsável pelo gene FMR1. O portador da Síndrome do X Frágil apresenta deficiência intelectual, atraso no desenvolvimento motor, problemas de comportamento, problemas emocionais e determinadas características físicas.

A pesquisa feita pela PUCPR deve ainda resultar em informações que ajudem a personalizar cada vez mais os tratamentos dos pacientes com X Frágil. “Hoje, no Brasil, temos muitos estudos que tratam apenas da parte comportamental e da inclusão social dos pacientes acometidos pela síndrome, mas uma grande dificuldade que temos é acertar a medicação caso a caso e muitos pacientes nem precisam ser medicados. Esperamos, com o trabalho coordenado pelo pesquisador Roberto Herai, oferecer alternativas para direcionar tratamentos de acordo com as características de cada um”, afirma Luz Maria Romero, gestora do Projeto Eu Digo X.

Representação internacional

Pesquisador do Projeto Eu Digo X, o dr. Roberto Herai foi eleito recentemente como representante brasileiro entre membros de genética perante a International Organization for Standardization. Ele foi convidado como membro especialista do Instituto Nacional de Metrologia, Qualidade e Tecnologia/Associação Brasileira de Normas Técnicas (Inmetro/ABNT) na área de regulamentação de dados genéticos para uso no âmbito das ciências da vida (medicina, agricultura, microrganismos, biologia, biotecnologia, engenharia etc.).

No Brasil, existem apenas dois membros da área, que também representam o país na determinação da padronização internacional. A partir de agora, o Dr. Herai passa a compor o grupo responsável pela definição das normatizações de armazenamento, análise, processamento e uso de dados genéticos de uma forma geral no país, além de ter participação ativa na discussão das padronizações ISO no mundo, sendo representante brasileiro para garantir que os interesses do Brasil sejam assegurados por meio de uma padronização que não o deixe como coadjuvante na determinação dos padrões internacionais na área de genética.

Recorde aqui a entrevista do dr. Roberto Herai para o Super Specto: