Em um mundo que fala cada vez mais sobre inclusão, ainda existem condições que permanecem invisíveis para a maior parte da sociedade. A Síndrome do X Frágil é uma delas. Embora seja considerada a principal causa hereditária de deficiência intelectual e uma das condições genéticas mais associadas ao Transtorno do Espectro Autista (TEA),milhares de pessoas convivem com a síndrome sem diagnóstico ou recebem respostas apenas após anos de busca por explicações.
A Síndrome do X Frágil é causada por uma alteração no gene FMR1, localizado no cromossomo X, responsável pela produção de uma proteína essencial para o desenvolvimento cerebral. Essa alteração causa deficiência intelectual, atraso na fala, dificuldades de aprendizagem, ansiedade, hiperatividade e características frequentemente associadas ao autismo. Não à toa, a condição é frequentemente confundida com o TEA.
Por apresentar manifestações semelhantes a outras condições do neurodesenvolvimento, a síndrome ainda é amplamente subdiagnosticada. Segundo o Instituto Buko Kaesemodel (IBK), que presta assistência a famílias com esta condição, estudos apontam que entre 2% e 8% das pessoas diagnosticadas com TEA podem apresentar também a Síndrome do X Frágil, especialmente nos quadros mais severos. Mesmo assim, o exame genético específico ainda não faz parte da rotina de investigação em muitos casos.
Jovem de Curitiba recebeu diagnóstico inicial de autismo
A curitibana Sabrina Muggiati, mãe de Jorge Adib Abagge Neto, de 22 anos, conhece de perto essa realidade. Seu filho recebeu inicialmente o diagnóstico de autismo. Somente anos depois, após passar por diversos especialistas e exames, veio a confirmação da Síndrome do X Frágil.
O diagnóstico mudou completamente a compreensão da família sobre o desenvolvimento do menino. Hoje, Sabrina dedica sua vida a evitar que outras famílias percorram o mesmo caminho e fundou o programa Eu Digo X.
O diagnóstico não é um rótulo. Ele é um ponto de partida. Quando sabemos exatamente o que a pessoa tem, conseguimos direcionar terapias, orientar a família, oferecer aconselhamento genético e promover uma inclusão muito mais eficiente. O tempo faz diferença, e cada ano perdido sem um diagnóstico representa oportunidades que deixam de ser aproveitadas”, pontua.
Sabrina destaca que o medo e a falta de informação ainda afastam muitas famílias da investigação genética. “Às vezes, o desconhecimento causa mais sofrimento do que a própria síndrome. Muitas famílias convivem com dúvidas durante anos, enquanto a criança cresce sem receber o atendimento mais adequado. Conhecer a Síndrome do X Frágilsignifica oferecer respostas, acolhimento e perspectivas”, enfatiza.
Dia mundial para romper a invisibilidade
É justamente para romper esse ciclo de invisibilidade que o Dia Mundial da Conscientização da Síndrome do X Frágil, celebrado em 22 de julho, mobiliza organizações em diversos países. A campanha convida a sociedade a fazer uma pausa para olhar para uma condição genética que existe, impacta milhares de famílias e precisa ser conhecida para que mais pessoas tenham acesso ao diagnóstico precoce, às terapias adequadas e, principalmente, à inclusão.
No Brasil, neste ano, monumentos de Curitiba, Porto Alegre e Balneário Camboriú (SC) receberão iluminação especial, transformando espaços públicos em símbolos de conscientização e acolhimento. O Palácio do Congresso Nacional, em Brasília, também receberá iluminação especial na cor azul nesta data.
O maior objetivo não é iluminar prédios. É iluminar consciências”, afirma Luz María Romero, gestora do Instituto Buko Kaesemodel (IBK), que pelo sexto ano consecutivo representa oficialmente o Brasil na mobilização internacional.
O instituto desenvolve um trabalho permanente de pesquisa, orientação às famílias e apoio ao diagnóstico da Síndrome do X Frágil (SXF), por meio do Programa Eu Digo X. Com atuação em todo o território nacional, o atendimento é gratuito e busca ampliar o acesso à informação, estimular o diagnóstico precoce, orientar famílias e profissionais e fortalecer a inclusão de pessoas com a síndrome.
FONTE: https://vidaeacao.com.br/voce-ja-ouviu-falar-na-sindrome-do-x-fragil/
