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O diagnóstico correto é muito importante, uma vez que seus sintomas se assemelham aos de outros distúrbios que envolvem o desenvolvimento intelectual.

O resultado do exame é obtido através da análise do DNA e deve ser realizado quando as características físicas e comportamentais já mencionadas são acompanhados de deficiência intelectual.

Atualmente, existem duas técnicas para a obtenção do diagnóstico:

– PCR (Reação em cadeia da polimerase)
– Southern Blot.

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USUÁRIOS DE PLANOS DE SAÚDE: A Análise Molecular para a Síndrome do X Frágil faz parte do Rol de Procedimentos da ANS, uma listagem dos procedimentos de saúde cuja cobertura é garantida. Mais informações, clique aqui!

QUEM NÃO TEM PLANO DE PLANO DE SAÚDE: O Instituto Buko Kaesemodel poderá auxiliar na obtenção do diagnóstico, oferecendo subsídios ou custeando integralmente a realização de exames, conforme resultado da análise socioeconômica das famílias interessadas bem como a capacidade econômica do Instituto à época.

Mais informações:

O que é?

O que é?

A Síndrome do X Frágil é pouco conhecida e não tem cura, mas tem tratamento. Informe-se!

Como reconhecer

Como reconhecer

A Síndrome do X Frágil apresenta sintomas e sinais muito variados e que não são obrigatórios. Fique atento!

Prevenção e Tratamento

Prevenção e Tratamento

Os sintomas da Síndrome do X Frágil podem ser tratados e a sua transmissão pode ser evitada através do aconselhamento genético.

Genética e Transmissão

Genética e Transmissão

A Síndrome do X Frágil é hereditária e é causada pela mutação de um gene responsável pela produção de uma proteína que regula o desenvolvimento do sistema nervoso central.

O grupo Tesão Piá apoia o Programa Eu Digo X, assista! 

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