A Síndrome do X Frágil é uma condição genética ainda pouco conhecida e difundida, que afeta o desenvolvimento intelectual, o comportamento e provoca atrasos na fala.
É causada por uma mutação em um gene (FMR1) que inibe ou reduz a produção de uma proteína (FMRP) essencial para o desenvolvimento do sistema nervoso e de várias funções cerebrais.
Estudos indicam ser a causa hereditária mais comum de deficiência intelectual e muitas vezes pode estar associada com o autismo.
Recebeu este nome, pois ao se estudar os cromossomos de uma pessoa afetada pela Síndrome do X Frágil, pode-se observar um sítio frágil no braço longo do cromossomo X.
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