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A Síndrome do X Frágil é uma afecção genética ainda pouco conhecida e difundida, que afeta o desenvolvimento intelectual, o comportamento e provoca atrasos na fala.

É causada por uma mutação em um gene (FMR1) que inibe ou reduz a produção de uma proteína (FMRP) essencial para o desenvolvimento do sistema nervoso e de várias funções cerebrais.

Estudos indicam ser a causa hereditária mais comum de deficiência intelectual e muitas vezes pode estar associada com o autismo.

Recebeu este nome, pois ao se estudar os cromossomos de uma pessoa afetada pela Síndrome do X Frágil, pode-se observar em certa porção de suas células, um sítio frágil no braço longo do cromossomo X.

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Mais informações:

Como Reconhecer

Como reconhecer

A Síndrome do X Frágil apresenta sintomas e sinais muito variados e que não são obrigatórios. Fique atento!

Diagnóstico Da Síndrome

Diagnóstico da Síndrome

É muito importante ter o diagnóstico correto. Você sabe como é feito o diagnóstico da Síndrome do X Frágil?

Prevenção E Tratamento

Prevenção e Tratamento

Os sintomas da Síndrome do X Frágil podem ser tratados e a sua transmissão pode ser evitada através do aconselhamento genético.

Genética E Transmissão

Genética e Transmissão

A Síndrome do X Frágil é hereditária e é causada pela mutação de um gene responsável pela produção de uma proteína que regula o desenvolvimento do sistema nervoso central.

O cantor Daniel apoia o Programa Eu Digo X, assista! 

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